5 GÓI XÉT NGHIỆP NIPT KHÔNG XÂM LẤN TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao lên đến 99.9% giúp phát hiện sớm các hội chứng bất thường về số lượng NST ở thai nhi qua máu mẹ.

Đây là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại bậc nhất hiện nay và được các tổ chức Y khoa và Sản phụ khoa Quốc tế công nhận. Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT cũng đang ngày càng được ưa chuộng thay cho Double Test và Triple Test do tính chính xác và hiệu quả. Xét nghiệm trước sinh NIPT được áp dụng nhiều hơn do đảm bảo được các yếu tố như đơn giản, an toàn, có tính chính xác cao.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT rất hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể. Đây là nguyên nhân hàng đầu khiến những em bé sinh ra với có nguy cơ khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phát hiện một số bệnh sau:

2.1. Hội chứng Down

• Hội chứng Down là tình trạng khi em bé sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, hay còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo dữ liệu từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down trung bình là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
• Khi mới sinh ra, những bé mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, như: tật đầu nhỏ, có tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên.

Ngoài ra, Xét Nghiệm cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down thường gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, trí tuệ bị sa sút trầm trọng, hoặc bị mất thị giác…

2.2. Hội chứng Edwards

Khác với hội chứng Down thì Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18 (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18). Theo dữ liệu từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), thì tỷ lệ mắc hội chứng Edwards trung bình là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hùng thì phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết từ trong giai đoạn bào thai. Trường hợp nếu trẻ sinh ra sống sót thì trọng lượng cân thường nhẹ và mắc một số khuyết tật nghiêm trọng, như: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch. Đặc biệt, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau.

Đáng chú ý, những em bé bị Hội chứng Edwards thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, thông thường khoảng 1 – 2 tuần sau sinh, hiếm khi trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống quá 12 tháng tuổi.

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13). Trong các thể tam nhiểu thì hội chứng Patau ít phổ biến nhất so với hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Theo thông tin từ trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), thì trung bình cứ có 7400 đứa trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Patau. Dấu hiệu để nhận biết Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường bị bệnh mắt nhỏ, sứt môi, hở hàm ếch. Ngoài ra, nhiều em bé thừa ngón tay hoặc ngón chân…

3. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Trên nhiều diễn đàn va cộng đồng về mẹ và bé, nhiều mẹ băn khoăn hỏi “Có nên làm xét nghiệm NIPT không?”. Để trả lời câu hỏi này, bạn có thể tham khảo phần trên mà  Bệnh viện chia sẻ bên trên khi xét nghiệm NIPT phát hiện ra bệnh gì?

Theochuyên gia thì từ tuần thai thứ 10, thai nhi đã “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được bé có nguy cơ mắc một số bệnh nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, … hay không.

Việc tầm soát sức khỏe thai nhi bằng xét nghiệm NIPT có ý nghĩa quan trọng khi những phương pháp sàng lọc trước vẫn còn những điểm hạn chế. Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

4. Những đối tượng nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
• Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Có tiền sử sinh con dị tật đã từng sảy thai.
• Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.
• Có kết quả siêu âm bất thường: độ mờ da gáy quanh mốc 3mm
• Nhiễm vi khuẩn hoặc virut trong 3 tháng đầu thai kì
• Mang song thai, tam thai hoặc đa thai.

5. Các gói Xét nghiệm NIPTtại Bệnh viện đk Bảo Sơn hiện nay gồm những gì?

Xét nghiệm NIPT được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện trước sinh. Vì thông qua sự phân tích, đánh giá ADN tự do, xét nghiệm NIPT phát hiện được các bệnh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giúp sàng lọc như:

5.1. TriSurefirst

Xét nghiệm TriSurefirst  phát hiện hội chứng Down-Edwards-Patau ( T21-T18-T13)).

5.2. TriSure3

TriSure3  là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh dựa trên phân tích đột biến tại 3 nhiễm sắc thể thường (Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13) và nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể:

• Phát hiện hội chứng Down-Edwards-Patau ( T21-T18-T13)
• Phát hiện hội chứng Turner (XO).

5.3. TriSure9.5

Xét nghiệm Trisure9.5 phát hiện :

• Phát hiện hội chứng Down-Edwards-Patau ( T21-T18-T13).
• Phát hiện hội chứng Turner (XO)
• Phát hiện hội chứng Triple X(XXX)
• Phát hiện hội chứng Klinefeter (XXY).
• Tầm soát 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ

5.4.TriSure

Xét nghiệm Trisure giúp phát hiện:

• Phát hiện hội chứng Down-Edwards-Patau ( T21-T18-T13).
• Phát hiện hội chứng Turner (XO)
• Phát hiện hội chứng Triple X(XXX)
• Phát hiện hội chứng Klinefeter (XXY).
• Phát hiện bất thường về số lượng NST khác 1-12, 14-17, 19-20, 22
• Tầm soát 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ

5.5. TriSure Presario

• Phát hiện hội chứng Down-Edwards-Patau ( T21-T18-T13).
• Phát hiện hội chứng Turner (XO)
• Phát hiện hội chứng Triple X(XXX)
• Phát hiện hội chứng Klinefeter (XXY).
• Phát hiện bất thường về số lượng NST khác 1-12, 14-17, 19-20, 22
• Tầm soát 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ
• Phát hiện 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai

 

6. Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Alo Xét Nghiệm

Gói xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn được xây dựng với tiêu chí đầy đủ danh mục cần thiết, và tối ưu về chi phí cho khách hàng. Quý khách hàng có thể tham khảo danh mục cũng như giá xét nghiệm tại đây để có thể chuẩn bị tốt nhất:

Tại Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn đang áp dụng bảng giá xét nghiệm NIPT với 5 mức như sau:

7. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Bảo Sơn

Để đạt được kết quả chính xác nhất khi xét nghiệm NIPT, quy trình tại Alo Xét Nghiệm luôn đảm bảo nghiêm ngặt để tránh nhầm lẫn mẫu hoặc nhiễm bẩn mẫu. Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện đúng từng bước:

Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT

Các chuyên gia của Bảo Sơn sẽ tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT và giải đáp các thắc mắc giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, các mẹ bầu có thể lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết.

Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ

Sau khi tư vấn và lựa chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp, đội ngũ nhân viên y tế của Bảo Sơn tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch từ tay của người mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu máu xét nghiệm cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu.

Bước 3: Phân tích mẫu máu

Sau khi lấy mẫu máu, mẫu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên có trình độ và nhiều năm kinh nghiệm phân tích. Thời gian phân tích mẫu sẽ mất từ 24-48 tiếng để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Bước 4: Trả kết quả và giải thích

Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày thực hiện lấy mẫu xét nghiệm. Một số trường hợp thì thời gian có thể kéo dài hơn. Bảo Sơn kết quả sớm qua SMS, Zalo, và bản cứng được gửi sau đó từ 12-24 tiếng.

Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, các chuyên gia của Bảo Sơn tư vấn mẹ tiếp tục theo dõi thai trong những tháng tới. Trường hợp, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có bất thường, các chuyên gia của Bảo Sơn tư vấn cho mẹ hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi để phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.