Sàng lọc dị tật trước sinh

Sàng lọc dị tật trước sinh

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Sàng lọc dị tật trước sinh

Sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.

Ba tháng đầu thai kỳ:

  • Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
  • Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gen hay không
  • Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.

Ba tháng giữa thai kỳ:

  • Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy…), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim…), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày…), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi…)
  • Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
  • Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi.

 

Sàng lọc dị tật trước sinh

 

Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.

Chương trình Chăm sóc Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn luôn cung cấp cho các bà mẹ mang thai những dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả chính xác, nhanh chóng và an toàn đối với người mẹ.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

ĐẶT LỊCH KHÁM