Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.
Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh
Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
Triple test
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 – 13 tuần thai và giữa 18 – 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 – 24, 30 – 34 hoặc các tuần cận sinh.
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. Bên cạnh đó, 100% trẻ sinh ra tại Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.
