Xét nghiệm Double test đóng vai trò quan trọng, giúp tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó mẹ bầu và bác sĩ sẽ có giải pháp phù hợp. Bạn nên khám thai kỳ và xét nghiệm tại các bệnh viện có chuyên khoa Sản và khoa Xét nghiệm với trang thiết bị hiện đại để có kết quả đánh giá chính xác.
Xét nghiệm Double test là gì?
Xét nghiệm Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test cho phép sàng lọc nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Một thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (bé gái) hoặc XY (bé trai). Nếu xuất hiện thể tam nhiễm, thai nhi sẽ mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến suốt đời, như:
- Tam nhiễm NST 21: mắc hội chứng Down
- Tam nhiễm NST 18: mắc hội chứng Edward
- Tam nhiễm NST 13: mắc hội chứng Patau
Khi xuất hiện tình trạng đột biến NST, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi, có thể cao hơn hoặc thấp hơn so với mức bình thường. Khi phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm độ mờ da gáy và đo chiều dài mông đầu của thai nhi.
Xét nghiệm Double test mang ý nghĩa quan trọng, giúp mẹ sớm biết được tình trạng thai nhi và cùng bác sĩ đưa ra phương pháp xử trí phù hợp. Đặc biệt, phụ nữ lớn tuổi mang thai phải thực hiện Double test để kiểm tra dị tật của thai nhi (nếu có). Gia đình có tiền sử mắc các Hội chứng Down, Edward, Patau,… mẹ bầu cũng nên thực hiện Double test.
Xét nghiệm Double test để làm gì?
Người mẹ nào cũng muốn sinh ra những đứa bé khỏe mạnh, thông minh. Tuy nhiên, trong quá trình hình thành và phát triển trong bụng mẹ, thai nhi có thể vô tình mắc các dị tật mà không thể nhận ra bằng siêu âm thông thường. Do đó, các mẹ cần sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe thai kỳ cũng như kiểm soát các nguy cơ mắc dị tật ở trẻ.
Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc thai kỳ, được thực hiện ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ,… để đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Edward, Patau,… Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật mà thai nhi mắc phải.
Xét nghiệm Double test dành cho đối tượng nào?
Double test là xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
- Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu, mang thai ngoài tử cung.
- Người mẹ từng sinh em bé mắc dị tật bẩm sinh.
- Gia đình thai phụ có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh.
- Mẹ bầu bị nhiễm virus, uống thuốc điều trị bệnh trong thời gian mang thai.
- Mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi cho thấy có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.
Xét nghiệm Double test khi nào để có kết quả chính xác nhất?
Mẹ bầu nên khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm thực hiện Double test tốt nhất do nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thay đổi trong suốt quá trình mang thai. Cụ thể:
- β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG – có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng thụ tinh. Hormone hCG có nồng độ cao nhất vào khoảng ngày 50-80 tính từ lần kinh cuối cùng. Nếu thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ 2.
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai, nồng độ tăng dần trong cả thai kỳ. Trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đến quý 2 trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Do vậy, ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu phải tận dụng thời gian để sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.
Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double test
Xét nghiệm Double test mang đến nhiều ý nghĩa trong tầm soát dị tật thai nhi, đặc biệt là Hội chứng Down, Edward, Patau,… giúp mẹ bầu có thai kỳ an tâm và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Bác sĩ phối hợp xét nghiệm Double test với siêu âm độ mờ da gáy để kiểm tra dị tật thai nhi.
1. Ưu điểm của xét nghiệm Double test
Được thực hiện thiên chức làm cha, mẹ là niềm hạnh phúc của hầu hết các cặp vợ chồng. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh Down là 1/700, nguy cơ gia tăng khi người mẹ càng lớn tuổi. Cụ thể, khi tuổi mẹ là 20, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/2000 số ca sinh; khi mẹ 35 tuổi, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down là 1/365; khi mẹ 40 tuổi, tỉ lệ là 1/100. Nếu không phát hiện dị tật kịp thời, mẹ bầu sẽ sinh ra em bé mắc bệnh Down, ảnh hưởng đến cả cuộc đời của trẻ.
Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu đánh giá được nguy cơ dị tật thai nhi (nếu có), từ đó, bác sĩ sẽ có chỉ định điều trị, xử trí hợp lý.
2. Nhược điểm xét nghiệm Double test
Xét nghiệm Double test giúp mẹ bầu tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, qua phương pháp này, mẹ bầu chỉ có thể biết thai nhi có nguy cơ mắc dị tật hay không, chứ không chắc chắn chính xác. Thậm chí, ngay cả khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, kết quả cũng mang tính chất chỉ ra nguy cơ.
Tâm lý và sức khỏe mẹ bầu thường không ổn định, việc chỉ ra nguy cơ về dị tật thai nhi có thể khiến thai phụ lo lắng. Điều này lại ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Do đó, trước khi quyết định thực hiện Double test, bạn nên suy nghĩ kỹ: khi biết được những bất thường của thai nhi, bạn có lo lắng hơn hay bình tĩnh giải quyết vấn đề; đồng thời bạn có đồng ý thực hiện thêm xét nghiệm xâm lấn nếu nhận được kết quả có nguy cơ cao hay không?
Quy trình thực hiện xét nghiệm Double test
Khi đi khám thai vào tuần thứ 11 đến 13, bác sĩ sẽ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm Double test sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm.
Quy trình thực hiện như sau:
- Bước 1: Bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Double test, siêu âm kiểm tra độ mờ sau gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi qua siêu âm.
- Bước 2: Kỹ thuật viên khai thác thông tin: tên, chiều cao, cân nặng, tiền sử của mẹ và lấy từ 2-4ml máu từ tĩnh mạch mẹ bầu cho vào ống nghiệm.
- Bước 3: Kỹ thuật viên đưa ống nghiệm chứa máu của mẹ bầu xét nghiệm tại Labo.
- Bước 4: Trả kết quả xét nghiệm và tư vấn. Kết quả xét nghiệm Double test sẽ phân loại nhóm nguy cơ cao hay thấp đối với các loại dị tật:
- Nhóm có nguy cơ cao: Độ mờ da gáy của thai nhi khoảng 3,5 – 4,4mm, có tỷ lệ bất thường khoảng 64,5% trở lên. Thai nhi trong nhóm này có nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.
- Nhóm có nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy của thai nhi <3mm, tỷ lệ bất thường khoảng 21,1%.. Thai nhi trong nhóm này ít có nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh.
Thông thường, khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi mắc dị tật Down hoặc các dị tật khác, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu nên làm gì tiếp theo. Trường hợp không phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ nhận phiếu xét nghiệm và tái khám trong những đợt khám thai định kỳ.
Xét nghiệm Double test bao lâu có kết quả
Sau khi lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test, khoảng 2 -3 ngày sẽ có kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi. Kết quả phân tích của Double test được thực hiện bằng một phần mềm chuyên dụng trên cơ sở kết hợp định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh thai nhi, tuổi mẹ,…
Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Double test
Khi mang thai, mẹ bầu nên đi khám sức khỏe định kỳ, tầm soát dị tật thai nhi bằng xét nghiệm Double test. Tuy nhiên, xét nghiệm Double test không khẳng định thai nhi có mắc dị tật hay không, kết quả chỉ cho thấy nguy cơ dị tật bẩm sinh là cao hay thấp.
Khi kết quả xét nghiệm Double test cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra giải pháp phù hợp. Có thể mẹ bầu có thể thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như NIPT, hay thủ thuật chọc ối, sinh thiết nhau thai.
Không giống một số xét nghiệm khác (đường, mỡ máu, chức năng gan thận, điện giải, acid uric,…), khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải nhịn ăn. Ngược lại, khi đi khám bác sĩ, mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ để cơ thể được khỏe mạnh. thoải mái.
Chi phí xét nghiệm Double test và địa chỉ khám ở đâu uy tín
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) khuyến cáo phụ nữ nên sinh con trong khoảng 20-35 tuổi, mỗi lần sinh cách nhau ít nhất 2 năm để đảm bảo cho sức khỏe mẹ và bé. Không những ảnh hưởng từ các yếu tố di truyền, mẹ bầu càng lớn tuổi, nguy cơ thai nhi mắc dị tật càng cao hơn. Thậm chí, nhiều mẹ bầu trẻ tuổi, trong độ tuổi sinh sản nhưng thai nhi vẫn mắc dị tật.
Bên cạnh thực hiện xét nghiệm kiểm tra dị tật thai nhi, khám thai định kỳ, mẹ bầu nên bổ sung đầy đủ dinh dưỡng để có thai kỳ khỏe mạnh.
Do đó, khi mang thai, bạn nên khám với bác sĩ ở các bệnh viện đa khoa có chuyên khoa Sản và chuyên khoa Xét nghiệm cùng trang thiết bị máy siêu âm hiện đại để được tầm soát chính xác dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử trí phù hợp.
Lời khuyên của bác sĩ
Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy đối với các mẹ bầu. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau.
Do đó, nhiều trường hợp thai nhi nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Down, mẹ bầu không nên lo lắng thái quá, gây ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Thay vào đó, thai phụ nên làm theo chỉ định của bác sĩ, có thể thực hiện thêm phương pháp sàng lọc khác để đánh giá đúng tình trạng thai nhi.
